【佳学基因检测】如何做卡彭综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

卡彭综合征是英文Carpenter syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卡彭综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；生殖系统疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做卡彭综合征基因解码、基因检测？

Carpenter综合征是一种特征为某些颅骨过早融合（颅缝早闭），手指和脚趾异常以及其他发育问题的病症。颅缝早闭可防止颅骨正常生长，经常使头部呈现尖锐的外观（头颅）。在严重受影响的个体中，颅骨的异常融合导致称为立体颅骨的畸形。颅缝早闭可导致头部和面部两侧之间的差异（颅面不对称）。颅骨的早期融合可以影响大脑的发育并导致颅内压力增加（颅内压）。颅骨的过早融合可导致Carpenter综合征患者的几种特征性面部特征。独特的面部特征可能包括扁平的鼻梁，眼睛向外指向下方的眼角（向下倾斜的睑裂），耳朵低矮且形状异常，上下颌发育不全，眼睛形状异常。一些受影响的个体也有牙齿异常，包括小的初级（婴儿）牙齿。视力问题也经常发生。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;输尿管积水;肾积水; Brachycephaly;短脖子; Microcornea; Telecanthus;视神经萎缩;性早熟; Brachydactyly综合征;指畸形;肥胖;脐疝;脐膨出。该病临床表征有：隐睾；输尿管积水；肾积水；短头畸形；短颈；小角膜；内眦距过宽；视神经萎缩；性早熟；短指畸形综合征；并指（趾）畸形；肥胖；脐疝；脐膨出。

佳学基因Carpenter syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Carpenter syndrome致病鉴定基因解码

Carpenter syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Carpenter syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，卡彭综合征的数据库编码是omim_id:201000；ICD编码是Q87.0

如何做卡彭综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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