【佳学基因检测】N-乙酰神经氨酸贮积症基因检测

遗传病罕见病基因检测导读：N-乙酰神经氨酸贮积症基因检测是湖北省咸宁市基因检测服务中心获得的争创基因检测质量标兵获胜项目。该基因检测项目的检测内容与游离唾液酸贮积症基因检测、NANA贮积病基因检测、芬兰型唾液酸尿症辅助诊断基因检测相似或者是接近。
 

为什么要做N-乙酰神经氨酸贮积症基因检测？

根据神经系统疾病的基因检测及其对临床表现的辅助诊断，唾液酸贮积病是以唾液酸在溶酶体中积累为特征的神经退行性疾病。 这些疾病的确诊是由基因检测发现 SLC17A5 基因中存在的基因突变引起的，SLC17A5 是编码唾液酸蛋白的基因，唾液酸蛋白是一种位于溶酶体膜中的唾液酸转运蛋白。 最常见的唾液酸贮积病是缓慢进展的 Salla 病，表现为肌张力减退、共济失调、癫痫、眼球震颤以及脑和小脑萎缩。 髓鞘发育不良和胼胝体发育不全也很典型。 佳学基因检测报告了一名 16 岁的男孩，他患有非典型的轻度唾液酸贮积病临床表型，其特征是精神运动迟缓以及痉挛和强直的混合，但没有共济失调，脑部 MRI 仅显示髓鞘形成不足和胼胝体变薄的微弱特征 .
 

N-乙酰神经氨酸贮积症基因检测患者介绍？

硫代巴比妥酸法显示尿液和成纤维细胞中游离唾液酸水平升高，表明唾液酸贮积症。 在其他机构所做的基因检测只针对SLC17A5 编码区没有发现任何致病性变异，经佳学基因致病基因 鉴定基因解码发现，第一次基因检测结果失败的原因是没有外显子 9 进行测序。 全外显子组测序后进行 RNA 和基因组 DNA 分析确定了 SLC17A5 内含子 9 中存在纯合 6040 bp 插入对应于长散布元素 1 逆转录转座子 (KF425758.1)。 该插入添加了两个剪接位点，均导致移码，进而在 9 号内含子 4 bp 处产生过早终止密码子。

N-乙酰神经氨酸贮积症基因检测的结果

具有复杂精神运动障碍的患者经过神经系统疾病致病基因鉴定基因解码发现患者的SLC17A5基因序列中存在一种新的致病性变异，即内含子转座插入。这一突变使患者在生化指标和临床表型具有轻度征状。这是因为突变对SLC17A5编码的蛋白并不有效，幸运的是患者体内还存在一小部分正常的蛋白质表达产物，从而减轻了患者的征状。该病例说明了通过基因检测对新出生的患者进行溶酶体唾液酸贮积病进行全外显子测序基因检测的重要性，以及对于复杂疾病一次基因检测未得到结果需要选择检测范围更广、分析方法更先进的基因检测的重要性。通过选择神经系统致病基因鉴定基因解码基因检测实现髓鞘形成不足和发育迟缓的鉴别诊断，同时也说明了内含子区域在先天性代谢错误的遗传分析和致病基因鉴定中的重要性。
 

N-乙酰神经氨酸贮积症基因检测关键词：

SLC17A5,萨拉病,唾液酸贮积病,转座子插入全外显子组测序,基因检测

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