【佳学基因检测】腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征是英文ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做AEC syndrome
;ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome
;Hay-Wells syndrome;Ankyloblepharon - 外胚层缺陷,唇裂/腭裂综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征基因解码、基因检测?
腋窝-外胚层缺陷-唇腭裂综合征(AEC)是外胚层发育不良的一种表型,研究一组病例(大约150个患者),特征在于外胚层组织的异常发育,包括皮肤,头发,指甲,牙齿和汗腺。 AEC综合征的共同特征是皮肤缺块(糜烂)。在受影响的婴儿中,皮肤糜烂贼常发生在头皮上。它们往往在儿童期和成年期反复,经常影响头皮,颈,手和脚。皮肤糜烂从轻微到严重,可导致感染、疤痕和脱发。AEC综合征的其他外胚层异常包括皮肤变色;头发脆弱、稀疏或缺失; 指甲和脚趾甲畸形或缺失; 牙齿畸形或缺牙。还有,患者可能对热的敏感性增加,出汗减少。许多具有AEC综合征的婴儿出生时具有丝状睑缘粘连(一种眼睑疾病),上下眼睑组织部分地或有效地融合。大多数AEC综合征患儿也可能有腭裂、唇裂或两者都有。唇裂或腭裂可以使患儿难以吸吮,所以这些婴儿通常有进食的麻烦,生长速度慢(发育不良)。AEC综合征的其他特征包括肢体异常,通常是融合的手指和脚趾(并趾)。较少见有效、悠久、长期、很久地弯曲手指和脚趾(屈曲指)或手脚深裂,手指或脚趾缺少和融合(缺趾畸形)。超过90%的AEC综合征儿童有听力损失。一些患者具有独特的面部特征,例如小颌骨、人中狭窄。其他体征和症状包括:男性尿道下裂,消化问题,眼睛中没有泪管开口,以及慢性窦或耳部感染。Rapp-Hodgkin综合征具有与AEC综合征的重叠的表征和症状。这两种综合征被分类为不同的疾病,直到发现它们都是由相同基因的相同部分的突变引起的。大多数研究人员现在认为Rapp-Hodgkin综合征和AEC综合征是同一疾病谱的一部分。
佳学基因ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome基因解码、基因检测大数据分析
AEC综合征是一种罕见病;其患病率未知。所有形式的外胚层发育不良在美国新生儿中患病率约为1/100,000。
ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome致病鉴定基因解码
AEC综合征由TP63基因的突变引起。该基因编码了p63蛋白,其在早期发育中起重要作用。 p63蛋白是转录因子,这意味着它能结合DNA并控制特定基因的活性。 p63蛋白在发育过程中打开和关闭许多基因。对于外胚层结构的发育——例如皮肤,毛发,牙齿和指甲都特别关键。研究表明,它在四肢、面部特征、泌尿系统和其他器官和组织的发育中也起重要作用。引起AEC综合征的TP63基因突变干扰了p63开启和关闭靶基因。目前尚不清楚这些变化如何导致外胚层发育异常和AEC综合征的具体特征。
ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征的数据库编码是omim_id:106260
;hpo_id:HP:0000047
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aec/;ICD编码是Q82.4
腋窝-外胚层缺陷-唇裂/腭综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)