【佳学基因检测】怎么做耳髁突综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
耳髁突综合征是英文Auriculocondylar syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;问号耳综合征,耳髁突综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳髁突综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做耳髁突综合征基因解码、基因检测?
Auriculocondylar综合征(ARCND)是先进和第二咽弓的常染色体显性疾病,其特征是畸形的耳朵(问号耳朵),突出的面颊,微小的假体,异常的颞下颌关节和下颌骨髁发育不全(Masotti等人总结, Auriculocondylar Syndrome的遗传异质性Auriculocondylar syndrome-2(ARCND2; 614669)是由染色体20p12.3-p12.2上的PLCB4基因(600810)突变引起的。 ARCND3(615706)由染色体6p24上的EDN1基因(131240)突变引起。对于孤立的问号耳也见612798。临床特征:常染色体隐性遗传; Glossoptosis;腭裂;圆脸;外耳道狭窄;耳朵异常;牙齿咬合不正;耳后皮肤标签;上部螺旋的上覆;咀嚼困难;下颌髁突发育不良;下颌骨髁突发育不全;在耳廓的上部裂开;塑性优良螺旋;言语清晰度困难。该病临床表征有:舌后坠;腭裂;圆脸;外耳道狭窄;耳部异常;牙齿错位咬合;耳后皮赘;耳轮异常;咀嚼困难;下颌骨髁发育不全;下颌骨髁发育不全;上部耳廓裂;耳轮上部发育不全;清晰复印困难。
佳学基因Auriculocondylar syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Auriculocondylar syndrome致病鉴定基因解码
Auriculocondylar syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
Auriculocondylar syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,耳髁突综合征的数据库编码是omim_id:602483;ICD编码是Q75.8
怎么做耳髁突综合征基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)