【佳学基因检测】怎么做耳鼻喉 面颈（OFC）综合症基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

耳鼻喉 面颈（OFC）综合症是英文Otofaciocervical syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳鼻喉 面颈（OFC）综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做耳鼻喉 面颈（OFC）综合症基因解码、基因检测？

Otofaciocervical syndrome（OTFCS）是一种罕见的疾病，其特征为面部异常，杯状低耳，耳前瘘，听力丧失，鳃缺损，骨骼异常，包括椎体缺损，低位锁骨，肩胛骨，肩部倾斜，轻度智力残疾（Pohl et al。，2013摘要）。关于otofaciocervical syndrome的遗传异质性的讨论，参见OTFCS1（166780）。临床特征：常染色体隐性遗传;混合听力障碍;无泪;龋齿;牙齿咬合不正;五指;手指临床上。该病临床表征有：混合性听力损失；无泪；龋齿；牙齿错位咬合；指（趾）内弯；先天性指内屈。

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常染色体隐性遗传病

Otofaciocervical syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，耳鼻喉 面颈（OFC）综合症的数据库编码是omim_id:615560；ICD编码是Q87.0

怎么做耳鼻喉 面颈（OFC）综合症基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)