【佳学基因检测】做耳腭指(趾)综合症先进型基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
耳腭指(趾)综合症先进型是英文otopalatodigital syndrome type 1的中文翻译。这一疾病又叫做cranioorodigital syndrome
faciopalatoosseous syndrome
FPO
OPD syndrome, type 1
oto-palato-digital syndrome, type I
Taybi syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳腭指(趾)综合症先进型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做耳腭指(趾)综合症先进型基因解码、基因检测?
耳腭指综合征1型【耳-腭-指(趾)综合症1型,OPD1综合症】是一种疾病,主要症状是骨骼发育异常。该疾病是耳腭指综合征的其中一种,耳腭指综合征是一系列疾病,包括耳腭指综合征2型,额骨骺发育异常,Melnick-Needles综合征。通常,耳腭指综合征会引起听力丧失,这是由于耳朵听小骨发育畸形(听小骨)所致,患者会有上颚(腭)发育方面的问题,手指和/或脚趾(脚趾)骨骼也会出现异常。 耳腭指综合征1型是耳腭指综合征这一系列疾病中贼轻度的一类。该类型疾病的患者,通常具有典型的面部特征,包括眼距宽,且双眼下斜,眉骨突出,鼻子小,扁平。患者也会丧失听力,还会有胸部畸形。患者手指和脚趾都会出现畸形,如指尖较钝,呈方形(铲状),拇指和大脚趾均比较短,并且通常是第二根脚趾较长。 患者可能会有先天性上颚开裂(腭裂HP:0000175)。他们四肢可能会呈现轻度的弓形弯曲,有些关节活动范围较小。耳腭指综合征1型的患者可能会比家庭其他成员的身材稍微矮小。该病的女性患者可能仅有一些典型的面部特征,而男性患者通常会比女性患者有更严重的症状和体征。
佳学基因otopalatodigital syndrome type 1基因解码、基因检测大数据分析
耳腭指综合征1型(OPD1)是罕见疾病,患病率少于1/100,000。 其具体发病率未知。
otopalatodigital syndrome type 1致病鉴定基因解码
FLNA基因突变导致耳腭指综合征1型(OPD1)。FLNA基因编码了细丝蛋白A(Filamin A),该蛋白有助于构建蛋白质丝网(细胞骨架),形成细胞结构并使它们具有弹性和可以移动。 细丝蛋白A结合肌动蛋白,帮助肌动蛋白形成细丝网络构成细胞骨架。 细丝蛋白A还将肌动蛋白连接到许多其它蛋白质上以在细胞内执行各种功能。在少数患者中已经鉴定出FLNA基因的突变。这些突变都导致细丝蛋白A的“肌动蛋白结合区域”发生改变。与该病有关的突变被称为“功能获得性突变”,因为它们似乎增强了细丝蛋白A的活性或赋予蛋白质新的、非
otopalatodigital syndrome type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以X连锁的显性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在女性(具有两个X染色体)中,每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。在男性(只有一个X染色体)中,每个细胞中基因的少有拷贝中的突变引起病症。在大多数病例中,男性比女性有更严重的疾病症状。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。
otopalatodigital syndrome type 1的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,耳腭指(趾)综合症先进型的数据库编码是omim_id:311300
hpo_id:HP:0000175;ICD编码是Q87.0
做耳腭指(趾)综合症先进型基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)