【佳学基因检测】脑眼面骨骼综合征3型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑眼面骨骼综合征3型是英文Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑眼面骨骼综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做脑眼面骨骼综合征3型基因解码、基因检测？

Cerebrocostomandibular综合征（CCMS）是charact主要由严重的小颌畸形，肋骨缺损和精神发育迟滞所致。据报道，肋间隙缺损的范围从几个背肋区段到有效没有骨化。在迄今为止报告的65例病例中，大约有一半是脑部受累，包括精神发育迟滞，小头畸形和组织学异常。已经描述了该病症的常染色体显性遗传和常染色体隐性形式（Zeevaert等，2009）。参见CDG2G（611209）的脑桥下颌样综合征。临床特征：常染色体隐性遗传;异位肾; Glossoptosis;腭软腭;长中人; 11对肋骨;髋关节发育不良; Porencephaly;积水;脑钙化;脊柱侧弯;气管软化;第五指的Clinodactyly;异常气管软骨;跟骨骨骺点彩。该病临床表征有：异位肾；舌后坠；软腭裂；长人中；11对肋骨；髋关节发育不良；脑穿通畸形；积水型无脑畸形；脑钙化；脊柱侧弯；气管软化；小手指屈指畸形；气管软骨异常；骨骺点状钙化。

佳学基因Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3基因解码、基因检测大数据分析

Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3致病鉴定基因解码

Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

脑眼面骨骼综合征3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑眼面骨骼综合征3型的数据库代码是omim_id:117650。

脑眼面骨骼综合征3型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)