【佳学基因检测】怎么做壳三糖酶缺乏症基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
壳三糖酶缺乏症是英文Chitotriosidase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止壳三糖酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做壳三糖酶缺乏症基因解码、基因检测？
Chitayat综合征是一种罕见的疾病，其特征是出生时出现呼吸窘迫，双侧副指骨导致食指缩短，尺骨偏离，拇外翻和特征性面部特征，包括突出的眼睛，眼球过度，鼻梁凹陷，嘴唇丰满，鼻子上翘该病临床表征有：呼吸窘迫；食指缩短；拇指外翻；尺骨偏离；眼睛突出；高血压；塌鼻梁；朝天鼻；厚嘴唇。
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壳三糖酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，壳三糖酶缺乏症的数据库代码是omim_id:617180。
怎么做壳三糖酶缺乏症基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)
