【佳学基因检测】围产期致死性成骨不全隐性基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

围产期致死性成骨不全隐性是英文Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止围产期致死性成骨不全隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做围产期致死性成骨不全隐性基因解码、基因检测？

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)主要表现为口腔颌面部畸形、手足骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形，临床罕见。本病征病因未明，可能为伴有不同外显率的X伴性显性突变性疾病，女性发病较多，男性患病常致死。有人观察到患者的染色体C组(6〜12)为部分三体型。根据临床表现及遗传学的不同分为两型：I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏综合征，呈X染色体限制性遗传，故患者必定为女性；Ⅱ型即Mohr综合征，呈常染色体隐性遗传，多见于男性。I型：患者仅限于女性，舌发育不良，舌裂呈分叶状，舌系带肥厚増生，舌错构瘤，上下颌骨齿槽突起侧构形成(60%〜90%)，腭裂(40%)，下領门齿缺失，常发生腭裂及悬雍垂裂，两眼距过宽，限裂斜向外下方，外斜视，鼻根增宽，颧骨发育不全，四肢管状骨呈不规则短小，融合成鞍形指，但多指症少见，多见合趾症或拇指一侧或双侧增宽，头发稀疏易脱落，智力低下。一般不一定有染色体改变。Ⅱ型：多见于男性，舌亦呈分叶状，舌系带肥厚，很少发生腭裂，顴骨和上、下頜骨发育不全，多指(趾），短指(趾），融合指(趾），第5指内弯畸形。身材短矮，常伴有双侧性气体传导障碍性耳聋，颜面皮肤正常，头发无稀疏脱落。本病征目前尚无待殊治疗的方法。本病征的预后方面，除智力稍差外，很少发生夭折。

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Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal致病鉴定基因解码

Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性

围产期致死性成骨不全隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，围产期致死性成骨不全隐性的数据库代码是omim_id:617563。

围产期致死性成骨不全隐性基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)