【佳学基因检测】卵母细胞成熟缺陷1型基因解码、基因检测后怎么才能怀孕?
遗传病、罕见病基因检测导读:
卵母细胞成熟缺陷1型是英文Oocyte maturation defect 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卵母细胞成熟缺陷1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做卵母细胞成熟缺陷1型基因解码、基因检测?
佳学基因在彼此没有血缘关系的女性患者中发现,这些患者发病年龄28至33岁,常常被诊断为原发性不孕症。经过检查,卵巢储备正常,月经周期正常,输卵管正常,附属生殖器正常,基础性激素水平和其他不孕症相关检查者不能发现任何异常。然而,在经过多次试管周期中只能获得少量的卵母细胞的回收,这些卵母细胞都缺乏透明带。该病的发生常常出现在父方和母方生殖都很正常的家庭,具有很大的隐蔽性和欺骗性。
佳学基因卵母细胞成熟缺陷1型基因解码、基因检测大数据分析
基因检测常常只能检测列入数据库的位点,一般是通过分析比对下列位点得出检测结果,但是基因解码可以检测分析除下面数据库以外的位点,还可以分析1000倍以上的变异可能性,使得检测结果更全、更准。
位点代号 | 基因代码 | 变异情况描述 | 突变类型 | 基因解码分析 | 变异代码 | 多态性代码 | GRCh37坐标体系 | GRCh38坐标体系 |
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1 | ZP1 | NM_207341.3(ZP1):c.1708G>A (p.Val570Met) | SNV | 致病突变 | 689404 | 11:60642655-60642655 | 11:60875182-60875182 | |
2 | ZP1 | NM_207341.3(ZP1):c.1430+1G>T | SNV | 致病突变 | 689405 | 11:60641038-60641038 | 11:60873565-60873565 | |
3 | ZP1 | NM_207341.3(ZP1):c.1775-8T>C | SNV | 致病突变 | 689406 | 11:60642979-60642979 | 11:60875506-60875506 | |
4 | ZP1 | NM_207341.3(ZP1):c.1169_1176del (p.Ile390fs) | deletion | 致病突变 | 127200 | rs587777362 | 11:60640688-60640695 | 11:60873215-60873222 |
卵母细胞成熟缺陷1型致病鉴定基因解码
人类透明带(ZP)是由卵母细胞周围的ZP1、ZP2、ZP3和ZP4组成的细胞外糖蛋白基质,在受精过程中起着重要的作用。ZP的结构和功能改变会影响受精过程,导致女性不育。在以往的研究中发现ZP1或ZP1突变导致空卵泡综合征或不孕。根据《人基因序列变化与人体疾病表征》,卵母细胞成熟缺陷1型是由ZP1突变引起的。但是其他基因突变引起的女性不孕症与该病引起的不孕症有相同的表型,但是生育方案互不相同。
卵母细胞成熟缺陷1型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
由卵母细胞成熟缺陷1型引起的不孕症经过试管婴儿生育后代时,请咨询佳学基因以获得试管婴儿是否需要进行胚胎筛选、以及是否需要对父方的基因进行检测以确保婴儿的健康。
卵母细胞成熟缺陷1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,卵母细胞成熟缺陷1型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
卵母细胞成熟缺陷1型基因解码、基因检测怎么预约解读?
可以直接拨找电话4001601189直接预约,也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。
(责任编辑:佳学基因)