【佳学基因检测】联合畸形基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

联合畸形是英文VACTERL association的中文翻译。这一疾病又叫做VATER association;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做联合畸形基因解码、基因检测？

联合畸形是一种影响许多身体系统的疾病。 “VACTERL”代表了“脊椎缺陷，肛门闭锁，心脏缺陷，气管食管瘘，肾异常和肢体异常”。被诊断为联合畸形的人通常具有这些特征中的至少三种。受累者可能具有不属于联合畸形特征的额外异常。脊柱中骨（椎骨）的缺陷存在于60％至80％的患有联合畸形的人中。这些缺陷可包括畸形椎骨、融合椎骨和缺失或额外椎骨。在一些人中，脊柱问题需要手术或引起健康问题，例如贯穿一生的不同严重程度的背痛。 60％至90％的患有联合畸形的个体具有肛门狭窄或阻塞（肛门闭锁）。肛门闭锁可能伴有生殖器和泌尿道异常（泌尿生殖异常）。心脏缺陷发生在40％至80％的患有联合畸形的个体中。心脏缺陷的严重程度可能危及生命，也可能不会引起健康问题。50％至80％的联合畸形患者有气管食管瘘，是指食管和气管之间的异常连接（瘘管）。气管食管瘘可以引起呼吸和早期进食的问题，通常需要在婴儿期进行手术矫正。肾脏异常发生在50％至80％的患有联合畸形的个体中。受累者可能缺失一个或两个肾脏或具有异常发育或畸形的肾脏，会影响肾脏功能。在40％至50％的联合畸形患者中发现肢体异常。这些异常贼常见的包括发育不良或拇指缺失或前臂和手发育不良。联合畸形的一些特征可以是微小的，并且直到儿童或成年后才被识别出来，使得这种病症的诊断困难。

佳学基因VACTERL association基因解码、基因检测大数据分析

联合畸形在新生儿中的发病率为1/10000~1/40000。

VACTERL association致病鉴定基因解码

联合畸形是一种复杂的疾病，可能在不同的人中有不同的病因。在一些人中，该病症可能是由多种遗传和环境因素的相互作用引起的。一些可能的遗传和环境影响已被确定和正在研究。联合畸形的发育异常特征在出生前显露。导致联合畸形的对胎儿发育的破坏可能发生在早期，导致影响多个身体系统的出生缺陷。在受累者中，联合畸形的特征组合在一起的原因尚不清楚。

VACTERL association基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数VACTERL联合畸形的病例是散发性的，这意味着他们发生在没有家族病史的人中。很少有家庭有多个人受VACTERL联合畸形影响。几个受累者有家庭成员具有一个或两个特征，但没有足够的迹象被诊断患有该病症。在这些家族中，VACTERL联合畸形的特征通常不具有清楚的遗传模式。多种遗传和环境因素可能在确定发展这种病症的风险中起作用，以及确定个体疾病的严重程度。

联合畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合畸形的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

联合畸形基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)