【佳学基因检测】怎样选择朱伯特综合征14型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

朱伯特综合征14型是英文Joubert syndrome 14的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止朱伯特综合征14型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。

什么样的人应当做朱伯特综合征14型基因解码、基因检测？

经典Joubert综合征的特征在于三个主要发现：一种独特的小脑和脑干畸形称为臼齿牙齿征（MTS）。肌张力低下。发育迟缓。这些发现通常伴有偶发性呼吸急促或呼吸暂停和/或非典型眼球运动。一般而言，呼吸异常随着年龄的增长而改善，随着时间的推移发生躯干性共济失调，并且延迟了获得大运动里程碑。认知能力是可变的，从严重的智力残疾到正常。名称Joubert综合征和相关疾病（JSRD）用于描述具有JS的个体，其具有包括视网膜营养不良，肾病，眼部colobomas，枕部脑膨出，肝纤维化，多发性，口腔错构瘤和内分泌异常的其他发现。可见内部和家族间的变异。临床特征：常染色体隐性遗传;阴茎;视网膜病变;视网膜营养不良;动眼神经失用;阴茎发育不全;多趾;协同失调。该病临床表征有：小阴茎；视网膜病变；视网膜营养不良；动眼运动异常；阴茎发育不良；多指（趾）畸形；协同失调。

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常染色体隐性遗传病

朱伯特综合征14型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，朱伯特综合征14型的数据库代码是omim_id:614464。

怎样选择朱伯特综合征14型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)