【佳学基因检测】如何做Marfan脂肪营养不良综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Marfan脂肪营养不良综合征是英文Marfan lipodystrophy syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Marfan脂肪营养不良综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。
什么样的人应当做Marfan脂肪营养不良综合征基因解码、基因检测?
一组不动的相,睑下垂,小颌畸形,小头畸形,中面发育不全,多发性挛缩,张力减退,蛛网膜下腔,发育迟缓和其他异常。临床特征:常染色体隐性遗传;腹股沟疝;隐睾;尿道下裂;阴茎;腭裂;面膜状相;长中人;低位,向后旋转的耳朵;前哨的;短脖子; Pectus excavatum; Pectus carinatum;小脑发育不全; Talipes equinovarus。该病临床表征有:腹股沟疝;隐睾;尿道下裂;小阴茎;腭裂;面具般面容;长人中;低位后旋转耳;鼻孔前翻;短颈;漏斗胸;鸡胸;小脑发育不全;马蹄内翻足。
佳学基因Marfan lipodystrophy syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Marfan lipodystrophy syndrome致病鉴定基因解码
Marfan lipodystrophy syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
Marfan脂肪营养不良综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Marfan脂肪营养不良综合征的数据库代码是omim_id:248700。
如何做Marfan脂肪营养不良综合征基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)