【佳学基因检测】怎么做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）X神经型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）X神经型是英文Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X的中文翻译。这一疾病又叫做Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）X神经型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）X神经型基因解码、基因检测？

Char综合征是一种影响面部，心脏和四肢发育的疾病。它的特点主要有三个：独特的面部外观，被称为动脉导管未闭的心脏缺陷和手部异常。大多数患者面部外观特殊，包括颧骨和鼻梁扁平、鼻尖平坦且宽、上眼睑下垂、外角向下、短人中、嘴巴呈三角形、嘴唇突出且厚。动脉导管未闭是新生儿常见的心脏缺陷，大多数char综合征患婴有此病症。出生前，动脉导管连接主动脉和肺动脉。这种连接在出生不久后关闭，但患婴的动脉导管仍然开放。如果不进行治疗，这种心脏缺陷会导致婴儿呼吸急促，进食不佳，并缓慢增重。在严重的情况下，可导致心力衰竭。动脉导管未闭的患者感染的风险也会增加。手部异常是Char综合征的另一特点。在大多数患者中，小指中部缩短或不存在。手脚异常也有报道，但不太常见。

佳学基因Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X基因解码、基因检测大数据分析

Char综合征是罕见的，确切的发病率是未知的。全世界只有少数具有这种病症的家庭。

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X致病鉴定基因解码

TFAP2B基因突变导致Char综合征。该基因编码了转录因子AP-2β。转录因子附着（结合）DNA的特定区域并帮助控制特定基因的活性。转录因子AP-2β调节基因参与出生前的发育。这种蛋白似乎在面部、心脏和四肢结构的正常形成中发挥作用。一些TFAP2B突变改变转录因子AP-2β的结构，阻止蛋白质与DNA结合，而其他突变使其不能调节其它基因的活性。这种蛋白质的功能缺失破坏了胚胎的几个部分的正常发育，导致Char综合征的主要特征。

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。其他病例可能由基因的新突变引起，并发生在没有家族病史的人群中。

夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）X神经型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）X神经型的数据库代码是omim_id:169100 ；hpo_id:HP:0000269 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/char/。

怎么做夏科-马里-图思病（CMT病或腓骨肌萎缩征）X神经型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)