【佳学基因检测】怀疑是雷特综合征，基因检测报告应当包含这几个内容

佳学基因致病基因检测报告标准解析

雷特综合征，有时误写成雷特综合征、RETT综合征、RS。是一种罕见病。根据临床特征，医生会把具有几个主要RS特点的病人怀疑是患有雷特综合征。但是，这种疾病也可能被误诊。明确诊断需要借肋分子诊断测试技术。大部分基因筛查可能达不到这个目的。有一种比数据库比对的基因解码技术在检测、发现真正的致病基因方面更具有威力，这种技术叫做基因解码。
 

基因解码技术所获得的报告应当具有这侧几个内容：

（1）检测测序范围应录包含全部外显子，测序的结果的突变应当是数千乃至数万；

（2）有致病基因位点的具体信息，这包括染色体编号、突变坐标、所引起的蛋白质功能变化、是否是致病基因。如果所写的突变的临床意义是uncertain 或者是VUS， 这就是没有找到明确的空变位点。这时候，检测结果不能用来选择含致病基因的胎儿。

（3）基因解码一般还包括这种致病基因突变是如何导致疾病发生的解释。

（4）基因检测报告的另外一部分是检测到的其他有可能加重或减轻疾病发生的突变。

（5）佳学基因报告的另一个优点是所有的结论均有国际范围的科技文献支撑。很多生物医学博士拿佳学基因的报告深化和熟悉分子生物学知识。