【佳学基因检测】如何做甲基丙二酸血症基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
甲基丙二酸血症是英文methylmalonic acidemia的中文翻译。这一疾病又叫做;甲基丙二酸尿症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做甲基丙二酸血症基因解码、基因检测?
甲基丙二酸血症(HP:0002912)是一种遗传性疾病,主要特征是机体不能正常合成某些蛋白质和脂肪。甲基丙二酸血症的症状通常在婴儿早期就会出现,病情范围从轻度到危及生命。患病婴儿会出现呕吐,脱水(HP:0001944),肌张力变弱(肌张力减退,HP:0001252),发育迟缓,过度疲劳(嗜睡,HP:0001254),肝脏肿大(肝肿大,HP:0002240),体重难以增加,并且难以正常生长(生长不良,HP:0001508)。长期的并发症还包括进食困难,智力障碍,慢性肾脏疾病(HP:0012622),胰腺的炎症(胰腺炎,HP:0001733)。如果不加以治疗,该疾病在有些情况下会导致患者昏迷和死亡。该病临床表征有:眼球震颤;苍白圈;嗜睡;肌张力障碍;巨幼细胞性贫血;厌食症;脑萎缩;高胱氨酸尿症;痉挛性共济失调;甲基丙二酸血症;腺苷钴胺素减少;甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低;甲基钴胺素减少。
佳学基因methylmalonic acidemia基因解码、基因检测大数据分析
methylmalonic acidemia致病鉴定基因解码
methylmalonic acidemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
methylmalonic acidemia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,甲基丙二酸血症的数据库编码是omim_id:277410;ICD编码是
如何做甲基丙二酸血症基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。
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