【佳学基因检测】怎么做甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症是英文methylmalonic acidemia with homocystinuria的中文翻译。这一疾病又叫做methylmalonic acidemia and homocystinemia；methylmalonic acidemia and homocystinuria；methylmalonic aciduria and homocystinuria；vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methylt;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症基因解码、基因检测？

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症是一种遗传病，患者的身体不能适当地处理氨基酸、脂质和胆固醇。患者具有两种不同病征，即甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症，其体征和症状通常在婴儿期显露，尽管它们可以在任何年龄开始。当病症较早显露时，受累者通常不能以预期的速率成长和增重（发育不良），有时可以在出生前被诊断出来（胎儿宫内发育迟缓）。这些婴儿也可能有进食困难和异常苍白的外观（面色苍白）。神经问题在甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症的患者中也是常见的，包括弱肌张力（张力减退）和癫痫。大多数患有这种疾病的婴儿和儿童具有异常小的头部（小头症）、发育迟缓和智力缺陷。该病症较不常见的特征包括眼睛问题和巨成红细胞性贫血。当一个人的红细胞数量较少（贫血），并且其余的红细胞大于正常细胞时，发生巨成红细胞性贫血。随着时间的推移，甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症的体征和症状逐渐恶化，如果不治疗，可能会危及生命。在青春期或成年期开始发作的甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症，体征和症状通常包括精神变化和认知问题。患者可能会表现出行为和性格变化；他们可能变得较少社交，并可能出现幻觉，精神错乱和精神病。此外，这些患者可能首先会失去先天获得的心智和运动能力，导致在学校或工作表现的下降，控制运动困难，记忆力问题，言语困难，智力功能下降（痴呆）或极度缺乏能量（嗜睡）。一些患有晚期甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症的患者，发展成为“脊髓亚急性联合变性”，导致下肢麻木和虚弱、行走困难和频繁跌倒。

佳学基因methylmalonic acidemia with homocystinuria基因解码、基因检测大数据分析

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症最常见的形式是cblC型，在全世界新生儿中的发病率估计为二十万分之一。研究表明，这种形式的病症在特定人群中更常见。研究发现，该病在纽约的发病率约为十万分之一，该病在加利福尼亚的发病率为六万分之一。其他类型的甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症更不常见。在医学文献中报道过的其他类型的每种类型不到20例。

methylmalonic acidemia with homocystinuria致病鉴定基因解码

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症可由几种基因之一的突变引起：MMACHC，MMADHC，LMBRD1，ABCD4或HCFC1。这些基因的突变导致了不同类型的疾病，其被称为遗传互补群：cblC，cblD，cblF，cblJ和cblX。上述每个基因都涉及维生素B12的加工，维生素B12也称为钴胺素或Cbl。加工后的维生素转化为腺苷钴胺素（AdoCbl）或甲基钴胺素（MeCbl）。 AdoCbl是分解某些氨基酸、脂质和胆固醇的酶的正常功能所需的。 AdoCbl称为辅因子，因为它有助于酶实现其功能。 MeCbl也是辅

methylmalonic acidemia with homocystinuria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症通常以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的亲本各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。当由HCFC1基因的突变引起时，该病症在X连锁隐性模式。HCFC1基因位于X染色体。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更容易患上X连锁隐性

methylmalonic acidemia with homocystinuria的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症的数据库编码是omim_id:277400 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E71.1

怎么做甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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