【佳学基因检测】肾萎缩基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾萎缩是英文Renal atrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾萎缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病 肺-呼吸病。

什么样的人应当做肾萎缩基因解码、基因检测？

肾性发育不良/发育不全属于一组围产期致死性肾病，包括双侧肾发育不良，单侧肾发育不全伴对侧发育不良（URA / RD）和严重的梗阻性尿路病。肾脏发育不全属于肾脏和泌尿道先天异常的最严重末端（CAKUT; 610805），并且通常导致子宫内或围产期死亡。已经记录了双侧肾发育不全或发育不良与单侧肾发育不良，肾发育不良或肾发育不良伴肾发育不良共存的家庭，表明这些病症可能属于致病性连续体或表型谱（Joss等，2003; Humbert等，2014）。肾发育不良/ AplasiaRHDA2（615721）的遗传异质性是由染色体8p22上FGF20基因（605558）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;膀胱异常;蛋白尿;肾脏发育不全;阴道闭锁;后缩;原发性闭经; Bicornuate子宫;高血压;羊水过少; Talipes equinovarus;波特相;肺发育不全;下丘脑错构瘤; Equinovarus畸形。该病临床表征有：膀胱异常；蛋白尿；肾发育不全；阴道闭锁；下颌后缩；原发性闭经；双角子宫；高血压；羊水过少；马蹄内翻足；波特相面容；肺发育不良；下丘脑错构瘤；马蹄内翻变形。

佳学基因Renal atrophy基因解码、基因检测大数据分析

Renal atrophy致病鉴定基因解码

Renal atrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

肾萎缩的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾萎缩的数据库代码是omim_id:191830。

肾萎缩基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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