【佳学基因检测】原发性限局性皮肤淀粉样变1型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性限局性皮肤淀粉样变1型是英文Primary localized cutaneous amyloidosis 1的中文翻译。该病的英文表达方式还包括：Primary Localized Cutaneous Amyloidosis、PLCA、Familial Primary Localized Cutaneous Amyloidosis、Amyloidosis, Primary Cutaneous、Lichen Amyloidosis Familial、Amyloidosis Ix、Amyloidosis Familial Cutaneous Lichen、Familial Lichen Amyloidosis、Amyloidosis、Fplca、Pca。因此，原发性限局性皮肤淀粉样变1型基因检测又叫做：原发性局限性皮肤淀粉样变基因分析、PLCA基因测试、家族性原发性局限性皮肤淀粉样变遗传力分析、原发性皮肤淀粉样变病致病基因鉴定基因解码、地衣样皮肤淀粉样变家族性基因筛查、淀粉样变IX型分子诊断、家族性地衣样皮肤淀粉样变基因测序检测、家族性地衣样皮肤淀粉样变核酸分析、淀粉样变分子检测、PLCA基因测试、PCA全外显子测序体检。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性限局性皮肤淀粉样变1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤科基因检测疾病。

 

什么样的人应当做原发性限局性皮肤淀粉样变1型基因解码、基因检测？

PLCA有四个亚型：苔藓样淀粉样变（LA），色素斑淀粉样变（MA）和结节性淀粉样变（NA）。 LA是PLCA中最常见的亚型。它的特征是多个局部或广泛的成组丘疹，偏爱于小腿。 MA的特征是多个具有网状或波纹状图案的褐灰色色素斑，偏爱于上背部。NA是PLCA中最罕见的形式，表现为紧实的粉红色到棕色结节，优先累及四肢。结节大小从几毫米到数厘米不等，可能融合成斑块。NA中的淀粉样变是由皮肤局部单克隆浆细胞合成的轻链淀粉样蛋白引起的。先前的研究表明，高达22％的NA患者患有潜在的干燥综合征。家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症是一种以尿液Ca（上标2+）和Mg（上标2+）排泄过度为特征的进行性肾脏疾病。 肾功能逐渐丧失，大约50％的病例需要进行肾替代治疗，20岁前就会发病（Muller et al 2006总结）。相似疾病：肾损害，肾功能衰竭和肾钙质沉着症（HOMG5; 248190），是由另一种基因CLDN19（610036）的突变引起的，其特征是严重的眼部受累。关于家族性低镁血症的表型和遗传异质性的讨论，参见HOMG1（602014）。低镁血症是血液中镁含量低的电解质紊乱。 正常镁水平介于1.46-2.68 mg / dL（0.6-1.1 mmol / L）之间，低于1.46 mg / dL（0.6 mmol / L）即为低镁血症。 症状包括震颤，眼球震颤，癫痫发作和心脏骤停，包括先进扭转性室性心动过速。 原因包括酗酒，饥饿，腹泻，尿失重增加以及肠吸收不良。 低镁血症不一定是缺镁。 可能会看到特定的心电图（ECG）变化。 对于严重疾病的患者，可以使用静脉注射硫酸镁。 家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症临床表征有：反复性尿路感染；多尿；肾钙化质沉积症；散光；近视；眼球震颤；血尿；手足抽搐；肾小管性酸中毒；烦渴；腹痛；高尿酸血症；低镁血症。

佳学基因Primary localized cutaneous amyloidosis 1基因解码、基因检测大数据分析

在20年（2000-2020年）的时间里，皮肤病致 病基因鉴定基因解码共识别出79名PLCA患者，但只有37名患者符合本研究的纳入标准。低PLCA病例数证实了PLCA是一种罕见的皮肤疾病。

PLCA最常发生于东南亚、中国和南美的患者。

有趣的是，皮肤病致 病基因鉴定基因解码研究中几乎60%的患者具有皮肤类型II或III，且具有中欧和地中海地区的血统。皮肤病致 病基因鉴定基因解码的结果强调了即使在全球范围内该疾病更常见于较深色皮肤类型和非高加索人群中，白皙肤色的高加索人也可以患上PLCA。

皮肤病致 病基因鉴定基因解码的研究未显示出任何性别差异，并证实PLCA通常影响中年患者[8]。和预期的一样，LA是皮肤病致 病基因鉴定基因解码研究中发现的最常见的PLCA亚型。皮肤病致 病基因鉴定基因解码的患者中有近30%患有过敏性皮肤病或甲状腺疾病的病史 - 这些瘙痒性疾病之间的关系已经被充分证实。

长期的搔抓被认为会导致角质形成细胞凋亡和随后在真皮中沉积淀粉样物。因此，治疗应旨在尽可能减少瘙痒，因为淀粉样物的形成可能是皮肤病的终末阶段而不是其病因。皮肤病致 病基因鉴定基因解码发现，UVA1光疗和每日一次高效力局部皮质类固醇的联合应用可以取得最佳的治疗效果。

使用低效力或中等效力的局部皮质类固醇和/或UVBnb光疗以及一系列其他治疗似乎显示出较低的疗效。

局部类固醇通过抑制痒痒原性前炎性细胞因子的释放来减轻瘙痒感。光疗被认为能够直接调节皮肤感觉神经纤维或通过诱导皮肤细胞介质释放来减轻瘙痒感[22]。皮肤病致 病基因鉴定基因解码认为，UVA1光疗比UVBnb光疗效果更好，因为较长波长的光线（UVA1）可以更深入皮肤，而皮肤在LA中经常变厚，显示明显的棘层增生和角化过度。

解释局部类固醇和光疗联合治疗对皮肤改变有良好治疗反应的原因可能是减少了角质细胞过度增殖，就像在牛皮癣中已经表现出来的一样[24,25,26]。因此，将这两种治疗方式结合起来可以导致表皮变厚和角化过度的两个典型临床特征的减少，这是PLCA的表现之一。

皮肤病致 病基因鉴定基因解码的研究有几个局限性。本研究的一个重要局限是其回顾性、单中心设计和缺乏对照队列。此外，患者总数较少，不同治疗和治疗结果的患者数量较多，这不允许进行高效的统计分析。由于随访信息不可用或未经组织学诊断证实，79名疑似PLCA患者中有40名未被纳入本研究。人们可能会怀疑，症状有效缓解或病情得到良好控制的患者已经失去了随访，因此没有在本研究中得到代表。

然而，皮肤病致 病基因鉴定基因解码的数据有助于不断努力定义这种罕见、良性和非传染性皮肤病的适当治疗策略。高效力的局部类固醇与UVA1光疗相结合似乎比温和至中等效力的局部类固醇和UVBnb光疗具有更优越的疗效。需要进一步研究更大的患者队列和前瞻性、随机的研究设计来确定最佳的治疗方案。

 

Primary localized cutaneous amyloidosis 1致病鉴定基因解码

原发性局限性皮肤淀粉样变性（PLCA）是一种罕见的皮肤疾病，其特征是在皮肤真皮层中沉积淀粉样物质而没有系统性受累。淀粉样物质是一种细胞外蛋白质物质，可以在皮肤和其他器官中积累。PLCA中的淀粉样物质来自于坏死角质细胞的角蛋白肽，而不像系统性淀粉样变性中来自于免疫球蛋白或血清蛋白沉积。致病基因鉴定基因解码认为通过oncostatin M-II型受体和/或白细胞介素（IL）-31受体的信号异常导致角质细胞凋亡，随后出现淀粉样物质沉积和瘙痒。此外，在遗传性PLCA的基因中发现了IL-31受体A基因的点突变。认为剧烈搔抓诱发的瘙痒过程中导致纤维状物质的沉积，从而在皮肤中形成淀粉样物质。慢性搔抓，例如在特应性皮炎中看到的搔抓行为，可能会促进角质细胞的损伤，导致局部淀粉样物质的形成。
 

Primary localized cutaneous amyloidosis 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病。 
 

原发性限局性皮肤淀粉样变1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性限局性皮肤淀粉样变1型的数据库代码是：

Disease Ontology DOID:0050639 ICD10 via Orphanet  E85.4+ L99.0* UMLS via Orphanet  C0268397

Orphanet  ORPHA137807 ORPHA353220 UMLS  C0268397 C0268398

 

原发性限局性皮肤淀粉样变1型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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