【佳学基因检测】膀胱癌的靶向药物基因检测案例

李鹏飞（化名）是一名78岁的男子，在2020年10月在重庆某三甲医院诊断为膀胱转移性尿路上皮癌。李鹏飞最初被泌尿科大夫诊断为膀胱癌。因为影像学显示膀胱癌向前列腺间质（T4）膀胱外延伸，局部累及髂内和髂外淋巴结（N2），并向肝脏转移（M1b）。组织病理学检测结果与高级别尿路上皮癌一致，肿瘤组织分析显示FGFR2和FGFR3突变为阴性（野生型）。

一线系统治疗包括6个28天周期的吉西他滨（第1天、第8天和第15天服用2000毫克）和顺铂（第2天服用140毫克）。在第1周期后，李鹏飞还接受了一次姑息性EBRT治疗。获得肿瘤负荷减少34%部分缓解的治疗效果。李鹏飞随后开始使用阿维鲁单抗（每2周800毫克）进行维持治疗。疾病进展发生在5个月前，当时开始使用紫杉醇（每3周350毫克）进行二线治疗。最近的影像（12周前）显示病情稳定。目前，患者仍然参加定期随访，出现尿频增加和尿潴留。

基因检测： FGFR3/FGFR2突变分析，肿瘤组织

在李鹏飞18个月前出现转移性肝病变时，经佳学基因检测，体内存在野生型FGFR3和FGFR2基因型。

尿路上皮癌可以在化疗的选择性压力下积累突变。因此，从理论上讲，至少该患者的一些疾病可能已获得临床相关的FGFR3和FGFR2改变。

关于吉西他滨

根据《肿瘤药物使用指南及标准》，20世纪80年代，美国著跨国制药公司礼来合成了吉西他滨并将其用作抗病毒药物，然而体外实验过程中却发现它可以杀死白血病细胞，随后人们对其抗癌活性进行了广泛研究并由此发现它有效的杀死胰腺癌细胞能力。1996年，吉西他滨在美国上市，并获得FDA 批准用于胰腺癌的治疗，随后1998年又获批用于非小细胞肺癌的治疗。凭借抗癌谱广、作用机制独特、毒性反应低、与其他化疗药物无交叉耐药且毒性反应无叠加等特点，目前，吉西他滨已在全球超过90个国家获批使用，成为治疗非小细胞肺癌的一线药物和治疗胰腺癌的“金标准”。吉西他滨是一种化学药物，根据毒性及个体代谢差异的调整，需要进行化疗药物用药指导基因检测。

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