【佳学基因检测】尿结石的石头被解码：基因检测知风险

尿结石的基因解码流程

一名37岁患有胱氨酸尿的男子在肾病门诊接受常规随访。他在1岁时被诊断为胱氨酸尿，当时他患有肾结石和肾盂肾炎；随后的检查显示，24小时尿胱氨酸排泄量增加，致病基因鉴定基因解码级别的基因检测查明存在SLC3A1基因存在纯合变异。从那时起，他接受了尿碱化、高液体摄入量和硫普罗宁治疗。在37岁时，临床检查，没有症状。血清肌酐水平正常，尿液分析显示pH值为7.0，无血尿或菌尿。旋转尿液样本的显微镜检查显示六方胱氨酸晶体（图a）和菱形三磷酸盐或鸟酸石晶体（图B）。在样本其他地方的同一视野中（图C），可以看到不同形状的三重磷酸盐晶体（箭头）和胱氨酸晶体（箭头）。在偏振光下，这些三磷酸晶体显示出多色性，而胱氨酸晶体显示出中等偏振性（图D）。三磷酸晶体与产生脲酶的生物过程有关。患者在本次报告前2周接受了尿路感染治疗，但病因不明。在1个月后的随访中，患者没有反复出现尿路感染症状。

尿结石患者的基因风险

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