【佳学基因检测】常染色体显性低钙血症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性低钙血症是英文autosomal dominant hypocalcemia的中文翻译。这一疾病又叫做ADH ；autosomal dominant hypoparathyroidism ；familial hypercalciuric hypocalcemia ；familial hypocalcemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性低钙血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做常染色体显性低钙血症基因解码、基因检测？

常染色体显性低钙血症的特征是血液中钙水平低（低钙血症）。患者还可能存在血液中其它分子的失衡，包括太多的磷酸盐（高磷酸盐血症）或太少的镁（低镁血症）。一些患有常染色体显性低血钙的人也有低水平的甲状旁腺激素（甲状旁腺功能减退症），这种激素参与血液中钙水平的调节。身体中钙和其他分子的异常水平可导致多种体征和症状，尽管约一半的患者没有相关的健康问题。常染色体显性低血钙症贼常见特征包括手和脚的肌肉痉挛（手足痉挛）和肌肉痉挛、穿刺或刺痛感觉（感觉异常）或神经和肌肉的抽搐（神经肌肉易激惹）。更严重患者发展为癫痫发作，通常发生在婴儿期或童年。有时这些症状仅在发病或发热期间发生。患有常染色体显性低血钙症患者中有些人尿中有高水平的钙（高钙尿），这可导致钙在肾中的沉积（肾钙质沉积）或肾结石的形成（肾结石）。这些病症可以损害肾脏并损害其功能。有时在脑中形成异常的钙沉积物，通常出现在有助于控制运动的基底神经节的结构中。一小部分严重患者除了低钙血症病症外还患有巴特综合征的肾脏疾病特征，这些特征可包括钾（低钾血症）和镁的缺乏和血液中的激素醛固酮（醛固酮增多症）的累积。分子的失衡可导致血液的pH值升高，称为代谢性碱中毒。这两种病症的组合有时也称为常染色体显性低血钙巴特综合征或巴特综合征V型。常染色体显性低血钙症依据其遗传原因不同可分为两种类型，这两种类型的体征和症状一般相同。

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常染色体显性遗传的低血钙症的患病率是未知的。该病症可能诊断不出来，因为它常常不会引起任何体征或症状。

autosomal dominant hypocalcemia致病鉴定基因解码

常染色体显性遗传的低钙血症主要由CASR基因的突变引起,这些病例被称为1型。一小部分病例是由GNA11基因突变引起的，称为2型。这些基因编码的蛋白质调节血液中的钙含量。CASR基因编码钙敏感受体（CaSR）蛋白质。钙分子附着（结合）到CaSR蛋白，从而该蛋白质可以监测和调节血液中的钙含量。GNA11基因编码蛋白的亚基Gα11是与CaSR结合的信号蛋白的一个组分。当达到一定浓度的钙时，CaSR刺激Gα11发送信号以阻断增加血液中钙含量的过程。在CASR或GNA11基因中的突变导致相应蛋白质的过度活性。突变的

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该病是以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中突变的基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数情况下，患者从一个患病的亲本继承突变。少数病例来自基因中的新突变，并且没有该病家族史。

autosomal dominant hypocalcemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性低钙血症的数据库编码是；ICD编码是E20.8

常染色体显性低钙血症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)