【佳学基因检测】做巴特尔综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巴特尔综合征是英文Bartter syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;第II型3-甲基戊烯二酸尿。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巴特尔综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做巴特尔综合征基因解码、基因检测？

Bartter综合征是指由Henle厚的上行环中的盐再吸收受损的常染色体隐性传播统一的一组疾病，具有显着的盐消耗，低钾代谢性碱中毒和高钙尿症。临床疾病是由Henle环的厚上升肢（TAL）中的氯化钠肾重吸收缺陷引起的，其中30％的过滤盐通常被重吸收（Simon等，1997）.Bartter综合征的遗传异质性产前Bartter综合征类型1（601678）是由对丁酰胺敏感的Na-K-2Cl协同转运蛋白NKCC2中的功能丧失突变引起的（SLC12A1; 600839）。产前Bartter综合征2型（241200）是由ATP敏感性钾通道ROMK（KCNJ1; 600359）中的功能丧失突变引起的。婴儿Bartter综合征伴感觉神经性耳聋的一种形式，Bartter综合征4A型（602522），是由BSND基因突变引起的（606412）。患有感觉神经性耳聋的婴儿Bartter综合征的另一种形式，4B型Bartter综合征（613090），是由CLCNKA（602024）和CLCNKB（602023）基因的同时突变引起的。有关由噻嗪类敏感的氯化钠协同转运蛋白SLC12A3（600968）突变引起的Bartter综合征的Gitelman变异，见263800.临床特征：常染色体隐性遗传;尿;肾钙质;肾钾萎缩;巩膜异常;高血压肾素 - 血管紧张素系统;脱水;低钾代谢性碱中毒;低钾血症; Hyperchloriduria;尿钾增加; Hypocalciuria;全身肌肉无力;氯化物重吸收受损;视网膜脉管系统异常。该病临床表征有：多尿；肾钙化质沉积症；肾源性钾流失；巩膜异常；肾素血管紧张素系统亢进；脱水；低钾性代谢性碱中毒；低钾血症；尿钾增加；低钙尿症；广泛肌无力；氯化物重吸收障碍；视网膜脉管系统的异常。

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Bartter syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Bartter syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巴特尔综合征的数据库编码是omim_id:607364；ICD编码是E26.8

做巴特尔综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

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