【佳学基因检测】怎么做先天性肾上腺皮质增生基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肾上腺皮质增生是英文Congenital adrenal hyperplasia的中文翻译。这一疾病又叫做11 beta hydroxylase deficiency ；11b hydroxylase deficiency ；adrenal hyperplasia, hypertensive form ；deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase ；P450C11B1 deficiency ；steroid 11 beta hydroxylase deficiency;CAH。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肾上腺皮质增生在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做先天性肾上腺皮质增生基因解码、基因检测？

由于11-β-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生（CAH）是影响肾上腺的一组疾病（统称为先天性肾上腺增生）中的一种。 肾上腺位于肾脏的顶部，并产生调节体内许多基本功能的各种激素。在11-β-羟化酶缺乏型CAH的患者中，肾上腺产生过量的男性性激素-雄激素。存在两种类型的11-β-羟化酶缺乏型CAH，经典形式和非经典形式。经典形式是两种类型中较严重的。具有11-β-羟化酶缺乏型CAH经典形式的女性具有看不出来是男性或女性的外生殖器（外阴性别不明）。然而，内部生殖器官发育正常。具有这种病症经典形式的男性和女性会有其次要性特征的早期发育，例如面部和阴部的毛发生长，声音的加深，痤疮的出现和开始急剧增长。较早的急剧增长可以预防青春期的生长缓慢和成年身材矮小。此外，患有11-β-羟化酶缺乏型CAH的经典形式的大约三分之二的个体具有高血压（高血压）。高血压通常在生命的先进年内发展。11-β-羟化酶缺乏型CAH的非经典形式的女性具有正常的女性生殖器。随着受影响的女性变老，他们可能出现体毛过度生长（多毛症）和不规则月经。具有这种病症的非经典形式的男性通常除了身材矮小之外没有任何体征或症状。高血压不是11-β-羟化酶缺乏型CAH的非经典形式的特征。

佳学基因Congenital adrenal hyperplasia基因解码、基因检测大数据分析

在所有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）病例中。有5％至8％是由于11-β-羟化酶缺乏而导致的。据估计，11-β-羟化酶缺乏型CAH在新生儿中的患病率为十万分之一至二十万分之一。这种疾病在居住在以色列的摩洛哥犹太人中更常见，在新生儿中患病率大约为五千分之一至七千分之一。11-β-羟化酶缺乏型CAH的经典形式似乎比非经典形式更常见。

Congenital adrenal hyperplasia致病鉴定基因解码

11-β-羟化酶缺乏型CAH由CYP11B1基因中的突变导致。 CYP11B1基因编码称为11-β-羟化酶的酶。这种酶存在于肾上腺中，它帮助产生称为皮质醇和皮质酮的激素。皮质醇具有许多功能，例如维持血糖水平，保护身体免受压力和抑制炎症。皮质酮转化为激素醛固酮，其通过维持身体中适当的盐和液体水平来帮助控制血压。当缺乏11-β-羟化酶时，用于形成皮质醇和皮质酮的前体在肾上腺中积累并转化为雄激素。雄激素的过量产生导致性发育异常，特别是在11-β-羟化酶缺乏型CAH的女性中。用于形成皮质酮的前体细胞中的积累增加盐

Congenital adrenal hyperplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Congenital adrenal hyperplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肾上腺皮质增生的数据库编码是omim_id:202010 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E25.0

怎么做先天性肾上腺皮质增生基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)