【佳学基因检测】芳香化酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

芳香化酶缺乏症是英文aromatase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做46,XX disorder of sex development (DSD) due to placental aromatase deficiency ；estrogen synthetase deficiency ；oestrogen synthetase deficiency ；placental aromatase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止芳香化酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做芳香化酶缺乏症基因解码、基因检测？

芳香化酶缺乏症是由于女性雌激素水平下降，雄性激素睾酮水平升高所引发的。芳香化酶缺乏症患者有典型的女性染色体模式（46，XX），但出生时的外生殖器没有出现明显的男性或女性的特征（外阴性别不明）。患者内生殖器官一般是正常的，但在幼儿期发育卵巢囊肿，从而损害卵细胞的释放（排卵）。在青春期，大多数患病女性没有出现第二性征，如乳房生长和月经。他们会出现痤疮和多毛症。男性患者有典型的男性染色体模式（46，XY）和先天就有的雄性外生殖器。在这种疾病下一些男性性欲下降，精子产生异常，或睾丸小或隐睾（隐睾）。芳香化酶缺乏症相关的其他特征可影响男性和女性。患者身高异常高，因为胳膊和腿骨过度增长。骨骼生长异常导致骨矿化减慢（骨延迟）和骨变薄（骨质疏松），导致骨折创伤。芳香酶缺乏症的男性和女性可能有高血糖，因为机体不能对胰岛素正常反应。此外，他们可能体重过重，有脂肪肝。怀有芳香化酶缺乏症患儿的女性往往有轻度的疾病特征，尽管她们没有该病。她们可能出现多毛、痤疮、阴蒂增大，声音低沉。这些现象一般出现在怀孕12周之前，并很快在分娩后消失。

佳学基因aromatase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

芳香化酶缺乏症的患病率未知，在医学文献中只报道过大约20个病例。

aromatase deficiency致病鉴定基因解码

CYP19A1基因突变导致芳香化酶缺乏症。CYP19A1基因编码芳香酶。这种酶能将雄激素转变为雌激素。对于女性，雌激素在出生前和青春期引导女性性发育。在男性和女性中，雌激素参与调节骨骼生长和血糖水平。在胎儿发育过程中，芳香酶在胎盘中将雄激素转化为雌激素，胎盘是母亲的血液供应和胎儿之间的联系。这种胎盘上的转换阻止雄激素引导发育成女性胎儿。出生后，雄激素向雌激素的转化发生在多个组织。CYP19A1基因突变导致芳香酶缺乏或芳香酶活性降低。芳香酶功能缺失导致雄激素无法转化成雌激素。结果导致雌激素减少，雄激素和睾酮

aromatase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

aromatase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，芳香化酶缺乏症的数据库编码是omim_id:613546 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E25.8

芳香化酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)