【佳学基因检测】β-克诺索斯地中海贫血基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
β-克诺索斯地中海贫血是英文Beta-knossos-thalassemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-克诺索斯地中海贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做β-克诺索斯地中海贫血基因解码、基因检测?
3-羟基异丁基-CoA水解酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性先天性代谢异常,其特征是严重延迟的精神运动发育,神经变性,乳酸增加和基底神经节脑损伤(Ferdinandusse等,2013总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;眼球震颤;辨距不良;肌张力障碍;法洛四联症;氨基酸尿。该病临床表征有:眼球震颤;辨距不良;肌张力障碍;法洛四联症;氨基酸尿。
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常染色体隐性遗传病
β-克诺索斯地中海贫血的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,β-克诺索斯地中海贫血的数据库代码是omim_id:250620。
β-克诺索斯地中海贫血基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)