【佳学基因检测】如何做先天性染色体疾病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性染色体疾病是英文Congenital chromosomal disease的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性染色体疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做先天性染色体疾病基因解码、基因检测？

先天性白内障，听力丧失和神经退行性疾病（CC​​HLND）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性白内障，严重的精神运动迟缓和与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力丧失。脑MRI显示脑和小脑萎缩和髓鞘形成（Huppke等，2012总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;先天性白内障;眼球震颤;小脑萎缩;脑萎缩;进步;血清铜蓝蛋白降低;脑萎缩。该病临床表征有：先天性白内障；眼球震颤；小脑萎缩；脑萎缩；血清铜蓝蛋白降低；脑萎缩。

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常染色体隐性遗传病

先天性染色体疾病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性染色体疾病的数据库代码是omim_id:614482。

如何做先天性染色体疾病基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)