【佳学基因检测】透明质酸葡萄糖苷酶缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

透明质酸葡萄糖苷酶缺乏症是英文Deficiency of hyaluronoglucosaminidase的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止透明质酸葡萄糖苷酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做透明质酸葡萄糖苷酶缺乏症基因解码、基因检测？

Francke等人。 （1987）指出，有3种临床上不同形式的甘油激酶缺乏症：婴儿，青少年和成人。婴儿形式与严重的发育迟缓有关，成人形式的那些没有症状并且经常被偶然检测到。婴儿形式的GK缺乏，或“GK复合物”，是由Xp21连续基因缺失综合征引起的（300679）先天性肾上腺发育不全（300200）和/或Duchenne肌营养不良症（DMD; 310200），而幼年和成人形式有孤立的GK缺乏症（Walker等，1996）。临床特征：隐睾症;肾上腺皮质功能不全;骨质疏松症;昏睡;昏迷; X连锁隐性遗传; X连锁显性遗传;代谢性酸中毒;低血糖症;酮症酸中毒;正面指责;高甘油三酯血症;脑电图异常;偶发性呕吐;脊柱侧弯。该病临床表征有：隐睾；肾上腺功能不全；骨质疏松；嗜睡；昏迷；代谢性酸中毒；低血糖；酮症酸中毒；前额突出；高甘油三酯血症；脑电图异常；阵发性呕吐；脊柱侧弯。

佳学基因Deficiency of hyaluronoglucosaminidase基因解码、基因检测大数据分析

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X连锁隐性

透明质酸葡萄糖苷酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，透明质酸葡萄糖苷酶缺乏症的数据库代码是omim_id:307030。

透明质酸葡萄糖苷酶缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)