【佳学基因检测】怎么做X连锁新生儿脑病、严重精神发育迟滞综合征样13Rett综合征基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

X连锁新生儿脑病、严重精神发育迟滞综合征样13Rett综合征是英文Encephalopathy, neonatal severeMental retardation, X-linked, syndromic 13Rett syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止X连锁新生儿脑病、严重精神发育迟滞综合征样13Rett综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做X连锁新生儿脑病、严重精神发育迟滞综合征样13Rett综合征基因解码、基因检测？

NELABA是一种严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病，其特征在于出生时出现血清乳酸盐升高相关的进行性脑病。受累者几乎没有精神运动发育，并显示脑部异常，包括脑萎缩，囊肿和白质异常。有些患者死于婴儿期（Habarou等，2017年总结）。

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常染色体隐性

X连锁新生儿脑病、严重精神发育迟滞综合征样13Rett综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，X连锁新生儿脑病、严重精神发育迟滞综合征样13Rett综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做X连锁新生儿脑病、严重精神发育迟滞综合征样13Rett综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)