【佳学基因检测】做由于线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷引起的脑病1型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
由于线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷引起的脑病1型是英文Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止由于线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷引起的脑病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做由于线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷引起的脑病1型基因解码、基因检测?
由于线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷导致的脑病是一种罕见的常染色体显性系统性疾病,导致婴儿期缺乏神经发育和死亡(Waterham等,2007总结)。临床特征:尖下巴;视神经萎缩;水平眼球震颤;反射消失;脑病;乳酸性酸中毒。该病临床表征有:尖下巴;视神经萎缩;水平眼震;神经反射消失;脑病;乳酸酸中毒。
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常染色体显性; 常染色体隐性
由于线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷引起的脑病1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,由于线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷引起的脑病1型的数据库代码是omim_id:614388。
做由于线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷引起的脑病1型基因解码、基因检测的费用是多少?
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