【佳学基因检测】粘多糖贮积症MPS-III-A型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖贮积症MPS-III-A型是英文Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖贮积症MPS-III-A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖贮积症MPS-III-A型基因解码、基因检测？

粘多糖贮积症I型（MPS I）是一种进行性多系统疾病，其特征在于严重程度的连续性。虽然受影响的个体传统上被归类为具有三种MPS I综合征（Hurler综合征，Hurler-Scheie综合征或Scheie综合征）中的一种，但尚未发现易于测量的生化差异且临床发现重叠;因此，受影响的个体贼好被描述为具有严重或减弱的MPS I，这是影响治疗选择的区别。严重的MPS I.婴儿出生时看起来正常。典型的早期表现是非特异性的（例如，脐带或腹股沟疝，1岁前频繁的上呼吸道感染）。直到一岁后，面部特征的粗化可能不会变得明显。下颌骨的Gibbus畸形很常见，并且通常在先进年内就会出现。涉及所有骨骼的进行性骨骼发育不良（dysostosis multiplex）是普遍的。到三岁时，线性增长减少。智力残疾是进步和深刻的。听力损失很常见。通常由心肺功能衰竭引起的死亡通常发生在出生后的头十年内。减轻MPS I.疾病进展的严重程度和速度范围从导致第二至第三十年死亡的严重威胁生命的并发症到正常生活并且伴有进行性关节表现和心肺疾病的显着残疾。虽然有些人没有神经系统受累，并且精神运动发育在儿童早期可能是正常的，但学习障碍可能存在。临床发病通常在3至10岁之间。听力损失和心脏瓣膜病很常见。临床特征：常染色体隐性遗传;鼻窦炎;粗面部特征;宽阔的面孔;满脸颊;短脖子;青光眼;视网膜变性;分手;主动脉瓣异常;主动脉瓣关闭不全;脾肿大; Pes cavus;硫酸乙酰肝素排泄尿液;肝肿大。该病临床表征有：鼻窦炎；面容粗糙；宽脸；脸颊丰满；短颈；青光眼；视网膜变性；手劈裂；主动脉瓣异常；主动脉瓣反流；脾肿大；高弓足；尿中硫酸乙酰肝素排泄；肝脏肿大。

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粘多糖贮积症MPS-III-A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖贮积症MPS-III-A型的数据库代码是omim_id:607016。

粘多糖贮积症MPS-III-A型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)