【佳学基因检测】粘多糖贮积症MPS-III-C型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
粘多糖贮积症MPS-III-C型是英文Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖贮积症MPS-III-C型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做粘多糖贮积症MPS-III-C型基因解码、基因检测?
Sanfilippo综合征B是一种常染色体隐性溶酶体贮积症,其特征在于硫酸乙酰肝素的积累。临床上,患者具有进行性神经变性,行为问题,轻度骨骼变化和缩短的寿命。临床严重程度从轻微到严重(Chinen等,2005)。对于表型描述和Sanfilippo综合征或粘多糖贮积症III的遗传异质性的讨论,参见MPS IIIA(252900)。临床特征:常染色体隐性遗传;密集的颅盖;粗面部特征; Synophrys;攻击性行为;肺热;肋骨加厚; Dysostosis复合;多毛症;心脏扩大;不对称室间隔肥厚;脾肿大;腹泻;硫酸乙酰肝素排泄尿液;粗发。该病临床表征有:颅骨密度过高;面容粗糙;一字眉;攻击性行为;多动;肋骨增厚;多发性成骨不良;女性多毛症;心脏扩大;非对称性中隔肥厚;脾肿大;腹泻;尿中硫酸乙酰肝素排泄;毛发粗糙。
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粘多糖贮积症MPS-III-C型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,粘多糖贮积症MPS-III-C型的数据库代码是omim_id:252920。
粘多糖贮积症MPS-III-C型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)