【佳学基因检测】粘多糖症IIIalpha/beta非典型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖症IIIalpha/beta非典型是英文Mucolipidosis III alpha/beta, atypical的中文翻译。这一疾病又叫做I-cell disease；inclusion cell disease；MLII；mucolipidosis II；mucolipidosis type II;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖症IIIalpha/beta非典型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖症IIIalpha/beta非典型基因解码、基因检测？

粘多糖病IIα/β（也称为I-细胞病）是一种影响身体多处部位渐进性衰弱的疾病。大多数患者不会活过儿童早期。 出生时，患儿小、肌张力减退、哭声弱。患者出生后生长缓慢，第二年一般停止生长。发育缓慢，特别是言语和运动技能如坐位和站立。 许多患儿在出生时便出现骨异常。具有驼背、畸形足、髋关节脱位、长骨形状异常、短手和手指等症状。关节畸形（挛缩）影响活动。多数患儿无法独立行走。通过 X射线可观察到患者具有多发性骨发育不良。 其他特征包括脐疝、腹股沟疝、心脏瓣膜异常、粗糙面容、牙龈增生。声带变硬导致声音嘶哑。气道狭窄引起长期或反复呼吸道感染。耳部反复感染导致听力下降。

佳学基因Mucolipidosis III alpha/beta, atypical基因解码、基因检测大数据分析

粘多糖病II α/β病，全世界发病率约为40万分之一至10万分之一。

Mucolipidosis III alpha/beta, atypical致病鉴定基因解码

GNPTAB基因中的突变导致该症。该基因编码了GlcNAc-1-磷酸转移酶，该酶用于转运某些新制备的酶至溶酶体。溶酶体是细胞中分解并循环不同类型分子的区室。 GlcNAc-1-磷酸转移酶参与将称为甘露糖-6-磷酸（M6P）的分子附着于特异性消化酶的过程。正如行李在机场被标记以将其引导到正确的目的地，酶在它们被制造之后通常被“标记”，使得它们到达其在细胞中需要的位置。 M6P作为标签，表明消化酶应该被转运到溶酶体。GNPTAB基因中的致病突变防止任何功能性GlcNAc-1-磷酸转移酶的产生。没有这种酶，消化

Mucolipidosis III alpha/beta, atypical基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

粘多糖症IIIalpha/beta非典型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖症IIIalpha/beta非典型的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml2/。

粘多糖症IIIalpha/beta非典型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)