【佳学基因检测】粘多糖贮积症I型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖贮积症I型是英文mucopolysaccharidosis type I的中文翻译。这一疾病又叫做Hunter Syndrome；I2S deficiency；Iduronate 2-sulfatase deficiency；MPS II；Mucopolysaccharidosis, MPS-II;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖贮积症I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖贮积症I型基因解码、基因检测？

粘多糖贮积病II型（MPS II），又称Hunter综合征，是一种影响身体多处部位的疾病，患者几乎全是男性。病情发展具有进行性加重的特点，不同患者加重的速度不同。出生时，患者不会表现出任何症状。2到4岁之间出现厚嘴唇、大圆脸颊、阔鼻、巨舌。声带扩大，导致声音深沉嘶哑。气道狭窄导致上呼吸道频繁感染和睡眠呼吸暂停。随着疾病的发展，个人需要医疗救助以保持呼吸道通畅。 其他许多器官和组织受到累及。患者常常具有巨头、脑积水、肝脾肿大以及脐疝、腹股沟疝等症状。皮肤呈结节性增厚且不是很有弹性。有些患者具有独特白色皮肤生长，看起来就像鹅卵石。多数患者听力丧失和耳部反复感染。视网膜的光敏感受累引起视力下降。患儿经常出现腕管综合症，其特征是麻木、刺痛、手和手指无力。颈部椎管狭窄会压缩和损坏脊髓。MPS II也会累及心脏，许多患者的心脏瓣膜出现问题。心脏瓣膜异常引起心室肥厚，贼终导致心脏衰竭。 患儿稳步增长到5岁左右，然后生长放缓，从而身材矮小。患者具有关节畸形（挛缩），明显影响活动。多数患者具有多发性骨发育不良，即通过X射线观察到多骨骼异常。多发性骨发育不良引起大部分长骨，特别是肋骨增厚。 MPS II分为严重和轻度两种类型。这两种类型如上所述影响许多器官和组织，严重型患者智力功能下降、疾病快速发展、6到8岁之间发育倒退，平均寿命是10至20岁。轻度MPS II患者的寿命也较短，但通常会活到成年并且智力不会受到影响。心脏疾病和气道阻塞是导致这两种类型患者死亡的主要原因。

佳学基因mucopolysaccharidosis type I基因解码、基因检测大数据分析

粘多糖贮积病II型（MPS II，Hunter综合征）在男性中患病率大约为1/100,000至1/170,000。

mucopolysaccharidosis type I致病鉴定基因解码

IDS基因上的突变导致MPS II。 IDS基因编码了I2S酶，影响分解大糖分子糖胺聚糖（GAGs）。 GAGs贼初称为粘多糖，该病名称即源于此。 IDS基因中的突变降低或有效消除I2S酶的功能，从而导致GAG在细胞内，特别是在溶酶体内的积累。溶酶体是细胞中消化和循环不同类型分子的区室。此类分子在溶酶体内积聚的病症，包括MPS II，被称为溶酶体贮积病症。 GAGs的积累增加了溶酶体的大小，导致患者多组织和器官扩大。研究人员认为GAG还可能干扰溶酶体内其他蛋白质的功能，并破坏细胞内分子的运动。

mucopolysaccharidosis type I基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更容易患上X连锁隐性病症。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

粘多糖贮积症I型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖贮积症I型的数据库代码是omim_id:309900 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hunter/。

粘多糖贮积症I型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)