【佳学基因检测】怎样选择N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷是英文N-acetylglutamate synthase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止N-乙酰谷氨酸合酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因解码、基因检测？

N-乙酰天冬氨酸（NAA）是天冬氨酸的衍生物，其分子式为C6H9NO5，分子量为175.139。 NAA是继氨基酸谷氨酸之后大脑中第二大浓度的分子。 它可在成年人的大脑神经元，少突胶质细胞和髓磷脂中检测到，并且在线粒体中合成，合成原料为氨基酸天冬氨酸和乙酰辅酶A合成。该病临床表征有：躯干性共济失调。

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N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的数据库代码是omim_id:614063。

怎样选择N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)