【佳学基因检测】严重的婴幼儿型唾液酸贮积病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重的婴幼儿型唾液酸贮积病是英文Sialic acid storage disease, severe infantile type的中文翻译。这一疾病又叫做ACADS deficiency deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase lipid-storage myopathy secondary to short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency SCAD deficiency SCADH deficiency short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重的婴幼儿型唾液酸贮积病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做严重的婴幼儿型唾液酸贮积病基因解码、基因检测？

短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺乏是阻止身体将某些脂肪转化为能量——特别是在没有食物（禁食）的时期。SCAD缺陷的症状可能出现在婴儿期或幼儿期，症状有呕吐、低血糖、缺乏能量（嗜睡）、喂食不良以及不能增加体重和速率生长慢。这种疾病的其它特征可包括肌张力减退、癫痫发作、发育迟缓和小头症。SCAD缺乏症的症状可由禁食或疾病例如病毒感染引发。这种疾病有时被误认为是Reye综合征，这种疾病可能在儿童期发生——当他们似乎正在从病毒感染如鸡痘或流感中恢复时发生。大多数Reye综合征的病例与在这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。在一些SCAD缺乏症的人中，直到成年才出现体征和症状。这些个体更可能具有与肌肉无力和消瘦相关的问题。这种病症的严重性变化很大，甚至在同一家族的成员中也是如此。一些个体在实验室测试被诊断为SCAD缺乏症，但从未发展出任何病症的症状。

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这种疾病被认为影响约35,000至50,000新生儿中的一个。

Sialic acid storage disease, severe infantile type致病鉴定基因解码

ACADS基因中的突变导致SCAD缺乏症。该基因编码短链酰基辅酶A脱氢酶，该酶是分解（代谢）短链脂肪酸所需的。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。ACADS基因中的突变导致细胞内SCAD酶的短缺（缺乏）。没有足够的酶，短链脂肪酸不能适当地被代谢。因此，这些脂肪不能转化为能量，这可导致该疾病的体征和症状，例如嗜睡、低血糖和肌肉无力。尚不清楚为什么有些SCAD缺乏症患者从不表现出任何症状。

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这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。

严重的婴幼儿型唾液酸贮积病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，严重的婴幼儿型唾液酸贮积病的数据库代码是omim_id:201470 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scad/。

严重的婴幼儿型唾液酸贮积病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)