【佳学基因检测】伴睾丸发育不全的婴儿猝死综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

伴睾丸发育不全的婴儿猝死综合征是英文sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做3-oxoacid CoA transferase deficiency ketoacidosis due to SCOT deficiency SCOT deficiency succinyl-CoA 3-oxoacid transferase deficiency succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency succinyl-CoA:acetoacetate transferase deficiency Succinyl-CoA acetoace;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴睾丸发育不全的婴儿猝死综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做伴睾丸发育不全的婴儿猝死综合征基因解码、基因检测？

琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）缺乏症是一种遗传性疾病，损害身体分解酮的能力，酮是肝脏中脂肪分解的产物。该病出现在生命的贼初几年。患者的症状有极度疲劳（嗜睡）、食欲减退、呕吐、呼吸急促、偶尔癫痫发作。这些都称为酮酸攻击，有时会导致昏迷。大约一半的患者在生命的贼初4天受到酮酸攻击。每次酮酸攻击之间患者没有发病症状。患者通常有有效、悠久、长期、很久持续性酮症。如果由于感染、发烧或者空腹导致酮的水平太高，酮酸攻击可能发生。酮酸攻击频率在患者中变化。

佳学基因sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome基因解码、基因检测大数据分析

琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）缺乏症的患病率未知。在科学文献中报道超过20例。

sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome致病鉴定基因解码

OXCT1基因突变导致SCOT缺乏症。OXCT1基因编码琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）。SCOT酶是线粒体产生的。酶在酮的分解中起重要作用，在空腹或能量需求增加时（生病或运动）酮是重要的能量来源。OXCT1基因突变导致SCOT酶减少，不能分解酮，产生的能量减少，血液中酮含量升高。如果严重会发生酮酸攻击。具有变异的患者生成保留部分功能的酶有发生酮酸攻击的倾向，但不太可能有持续性酮症。

sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

伴睾丸发育不全的婴儿猝死综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伴睾丸发育不全的婴儿猝死综合征的数据库代码是omim_id:245050 hpo_id:HP:0000007。

伴睾丸发育不全的婴儿猝死综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)