【佳学基因检测】怎么做线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化是英文Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病 眼睛视觉疾病 心血管疾病。
什么样的人应当做线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化基因解码、基因检测?
线粒体(mt)DNA相关性Leigh综合征和NARP(神经源性肌无力,共济失调和色素性视网膜炎)是由线粒体能量产生异常引起的进行性神经变性疾病的一部分。 Leigh综合征(或称亚急性坏死性脑病)的特征是通常在3至12个月之间发病,通常继发病毒感染。在并发疾病期间,代偿失调代偿机能障碍(通常在血液和/或CSF中的乳酸水平升高)通常与精神运动迟滞或倒退相关。神经功能包括肌张力低下,痉挛,运动障碍(包括舞蹈病),小脑共济失调和周围神经病变。外源性表现可能包括肥厚型心肌病。约有50%的受累者死于三岁,贼常见的死因是呼吸衰竭或心力衰竭。 NARP的特征在于具有感觉神经病变,共济失调和色素性视网膜病变的近端神经源性肌肉无力。症状往往在儿童早期发作——特别是共济失调和学习困难,具有NARP的个体可以相对稳定多年,但可能经历与病毒性疾病相关的发作性恶化。
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线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
怎么做线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)