【佳学基因检测】β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症是英文Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病
;代谢病。
什么样的人应当做β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症基因解码、基因检测?
由HEXA基因突变引起的β-氨基己糖苷酶A(Hex A)的缺乏活性通常导致Tay-Sachs病。 ay-Sachs 病(Tay-Sachs disease) 指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病,因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露,眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥,贼终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人发病率贼高。近年来,采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。同:GM2神经节苷脂沉积。
佳学基因Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency基因解码、基因检测大数据分析
Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency致病鉴定基因解码
Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)