【佳学基因检测】渐进性外眼麻痹伴线粒体DNA缺失基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

渐进性外眼麻痹伴线粒体DNA缺失是英文Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止渐进性外眼麻痹伴线粒体DNA缺失在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做渐进性外眼麻痹伴线粒体DNA缺失基因解码、基因检测？

PEOA6的特征是肌肉无力，主要影响下肢，外眼肌麻痹，运动不耐受和肌肉活检中的线粒体DNA（mtDNA）缺失。症状可能出现在儿童期或成年期，并表现出缓慢的进展（Ronchi等，2013总结）。对于一般的表型描述和常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹的遗传异质性的讨论，见PEOA1（157640）。临床特征：外部眼肌麻痹;进行性外眼肌麻痹;纤细的构造;阻塞性睡眠呼吸暂停;劳累性呼吸困难;高尔夫签署;肌肉痉挛;运动不宽容;线粒体肌病。该病临床表征有：眼外肌麻痹；进行性眼外肌麻痹；修长的身材；阻塞性睡眠呼吸暂停；劳力性呼吸困难；高尔斯征；肌肉痉挛；运动耐受力；线粒体肌病。

佳学基因Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions基因解码、基因检测大数据分析

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions致病鉴定基因解码

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

渐进性外眼麻痹伴线粒体DNA缺失的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，渐进性外眼麻痹伴线粒体DNA缺失的数据库代码是omim_id:615156。

渐进性外眼麻痹伴线粒体DNA缺失基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)