【佳学基因检测】做表观盐皮质激素过量基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

表观盐皮质激素过量是英文Apparent mineralocorticoid excess的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止表观盐皮质激素过量在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做表观盐皮质激素过量基因解码、基因检测？

表观盐皮质激素过多（AME）是一种常染色体隐性遗传的低肾素高血压，与低醛固酮，代谢性碱中毒，高钠血症和低钾血症有关。 该疾病是由于11-β-羟基类固醇脱氢酶II型（HSD11B2）活性的先天性缺陷，导致生物活性皮质醇向不活泼的可的松的转化减少; 这个缺陷允许皮质醇作为盐皮质激素受体的配体，导致钠滞留和积水。 可用螺内酯治疗。

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常染色体隐性

表观盐皮质激素过量的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，表观盐皮质激素过量的数据库代码是omim_id:218030。

做表观盐皮质激素过量基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)