【佳学基因检测】做戈登霍姆斯综合症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

戈登霍姆斯综合症是英文Gordon Holmes syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止戈登霍姆斯综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做戈登霍姆斯综合症基因解码、基因检测？

Perrault综合征是一种性别影响的疾病，其特征在于男性和女性的感觉神经性耳聋以及女性的卵巢发育不全。一些患者还有神经系统表现，包括轻度智力低下和小脑和周围神经系统受累（Pierce等人，2010年总结）。皮尔斯等人。 （2010）指出，Perrault综合征的临床异质性促使分类为I型，其为静态且无神经系统疾病，II型为进行性神经系统疾病.Perrault Syndrome的遗传异质性也见PRLTS2（614926），由突变引起在染色体5q31上的HARS2基因（600783）中; PRLTS3（614129），由染色体19p13上CLPP基因（601119）的突变引起; PRLTS4（615300），由染色体3p21上LARS2基因（604544）的突变引起;和PRLTS5（616138），由染色体10q24上的C10ORF2基因（606075）突变引起。临床特征：常染色体隐性遗传;性腺发育不全;眼球震颤;原发性闭经;循环促性腺激素水平升高;骨质疏松症;构音障碍;痉挛性双瘫;反射减弱;电机延迟;小脑萎缩;反射消失; Pes cavus; Talipes equinovarus;步态共济失调。该病临床表征有：性腺发育不全；眼球震颤；原发性闭经；骨质疏松；构音障碍；痉挛性双侧瘫痪；腱反射减弱；运动延迟；小脑萎缩；神经反射消失；高弓足；马蹄内翻足；步态共济失调。

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Gordon Holmes syndrome致病鉴定基因解码

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常染色体隐性遗传病

戈登霍姆斯综合症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，戈登霍姆斯综合症的数据库代码是omim_id:233400。

做戈登霍姆斯综合症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)