【佳学基因检测】做低性腺性性腺机能减退2伴有嗅觉缺失易感性型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

低性腺性性腺机能减退2伴有嗅觉缺失易感性型是英文HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH ANOSMIA, SUSCEPTIBILITY TO的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低性腺性性腺机能减退2伴有嗅觉缺失易感性型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做低性腺性性腺机能减退2伴有嗅觉缺失易感性型基因解码、基因检测？

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是一种特征为18岁时性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循环促性腺激素和睾酮，并且没有其他下丘脑 - 垂体轴异常。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可由促性腺激素释放激素（GNRH; 152760）释放，作用或两者的分离缺陷引起。其他相关的非生殖性表型，例如嗅觉丧失，腭裂和感觉神经性听力损失，以可变频率发生。在存在嗅觉障碍的情况下，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被称为“Kallmann综合征（KS）”，而在存在正常嗅觉的情况下，它被称为“正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）”（Raivio等人的总结） 。，2007）。由于家族被发现可以分离KS和nHHH，这种疾病在这里被称为“伴有或不伴有嗅觉减退的性腺功能低下性腺功能减退症”（HH）。讨论有或无嗜酸性血症的低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传异质性以及讨论这种疾病的低密度，见147950.临床特征：骨质减少;骨质疏松症。该病临床表征有：骨质疏松；骨质疏松。

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常染色体显性

低性腺性性腺机能减退2伴有嗅觉缺失易感性型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，低性腺性性腺机能减退2伴有嗅觉缺失易感性型的数据库代码是omim_id:615269。

做低性腺性性腺机能减退2伴有嗅觉缺失易感性型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)