【佳学基因检测】戊二酸血症IIC型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
戊二酸血症IIC型是英文Glutaric acidemia IIC的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止戊二酸血症IIC型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做戊二酸血症IIC型基因解码、基因检测?
戊二酸尿症II(GA II)是一种常染色体隐性遗传性脂肪酸,氨基酸和胆碱代谢疾病。它与GA I(231670)的不同之处在于多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致不仅大量排泄戊二酸,而且导致大量排泄乳酸,乙基丙二酸,丁酸,异丁酸,2-甲基 - 丁酸和异戊酸。 GA II由3个分子中任何一个的缺乏引起:电子转移黄素蛋白的α(ETFA)和β(ETFB)亚基,以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)。由于不同的缺陷,GA II的临床表现似乎无法区分;每种缺陷都可能导致一系列轻度或重度病例,这可能取决于每种情况下基因内病变的位置和性质,即突变(Goodman,1993; Olsen等,2003)。MADD患者的异质性临床特征分为3类:先天性异常的新生儿发病形式(I型),无先天性异常的新生儿发病形式(II型)和迟发型(III型)。新生儿发病形式通常是致命的,其特征在于严重的非酮症低血糖症,代谢性酸中毒,多系统受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代谢物的排泄。迟发性MADD呈现的症状和年龄变化很大,其特征在于反反复作的嗜睡,呕吐,低血糖,代谢性酸中毒和肝肿大,通常在代谢应激之前。肌肉也会出现疼痛,虚弱和脂质沉积性肌病。迟发型MADD患者的有机尿酸症通常是间歇性的,仅在疾病或分解代谢应激期间明显(Frerman和Goodman总结,2001)。重要的是,核黄素治疗已被证明可以改善许多MADD患者的症状和代谢特征,特别是那些III型,迟发型和贼温和型的患者(Liang et al。,2009)。
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戊二酸血症IIC型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,戊二酸血症IIC型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
戊二酸血症IIC型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)