【佳学基因检测】C1型尼曼-皮克病基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

C1型尼曼-皮克病是英文Niemann-Pick disease type C1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C1型尼曼-皮克病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做C1型尼曼-皮克病基因解码、基因检测？

Niemann-Pick病C型（NPC）是一种可存在于婴儿，儿童或成人中的脂质贮积病。新生儿可能因肝脏浸润和/或肺部浸润引起的呼吸衰竭而出现腹水和严重肝脏疾病。其他没有肝脏或肺部疾病的婴儿有张力减退和发育迟缓。经典的表现发生在儿童中后期，伴有共鸣失调，垂直核上凝视麻痹（VSGP）和痴呆症。肌张力障碍和癫痫发作很常见。构音障碍和吞咽困难贼终变得致残，使口腔喂养变得不可能;死亡通常发生在吸入性肺炎的第二或第三个十年后期。成人更容易出现痴呆或精神症状。临床特征：常染色体隐性遗传;精神病;构音障碍;肌张力障碍;脾肿大;胎儿腹水;肝肿大;失言;猝倒;中枢神经系统神经元丢失;低胆固醇酯化率;胆固醇异常稳态;内脏器官和中枢神经系统的泡沫细胞;发病;婴儿期致命性肝功能衰竭。该病临床表征有：精神病；构音障碍；肌张力障碍；脾肿大；胎儿腹水；肝脏肿大；言语不能；猝倒症；中枢神经系统神经元损失；低胆固醇酯化率；胆固醇内稳态平衡的失常；在内脏器官和中枢神经系统的泡沫细胞；婴儿期致命性肝功能衰竭。

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常染色体隐性遗传病

C1型尼曼-皮克病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C1型尼曼-皮克病的数据库代码是omim_id:257220。

C1型尼曼-皮克病基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)