【佳学基因检测】磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII是英文Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII基因解码、基因检测？

磷酸甘油酸激酶-1缺乏是一种X连锁隐性疾病，具有高度可变的临床表型，包括溶血性贫血，肌病和神经系统受累。患者可表达1,2或3种这些表现（Shirakawa等，2006）。临床特征：视网膜营养不良;情绪波动; X连锁隐性遗传;情绪变化;溶血性贫血;网状细胞增多;肌病;横纹肌溶解症;运动不宽容;运动诱发的肌红蛋白尿;协同失调。该病临床表征有：视网膜营养不良；情绪波动；情绪改变；溶血性贫血；网状细胞过多；肌病；横纹肌溶解症；运动耐受力；运动后肌红蛋白尿；协同失调。

佳学基因Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II基因解码、基因检测大数据分析

Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II致病鉴定基因解码

Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

X连锁隐性

磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII的数据库代码是omim_id:300653。

磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)