【佳学基因检测】什么人要做SLC4A1相关性远端肾小管性酸中毒基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
SLC4A1相关性远端肾小管性酸中毒是英文SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止SLC4A1相关性远端肾小管性酸中毒在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做SLC4A1相关性远端肾小管性酸中毒基因解码、基因检测?
该基因编码溶质 - 载体基因的SLC39家族的成员,其显示锌转运蛋白的结构特征。 编码的蛋白质被糖基化并在质膜和线粒体中发现,并且在炎症发作时在锌向细胞内转运起作用。 它也被认为是在香烟烟雾中发现的有毒阳离子镉的主要转运蛋白。 已发现编码不同同种型的多种转录物变体用于该基因。 已经描述了该基因的其他可变剪接转录物变体,但它们的全长性质未知。
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SLC4A1相关性远端肾小管性酸中毒的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,SLC4A1相关性远端肾小管性酸中毒的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。