【佳学基因检测】尿激肽释放酶活性降低基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
尿激肽释放酶活性降低是英文Kallikrein, decreased urinary activity of的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止尿激肽释放酶活性降低在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病 眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做尿激肽释放酶活性降低基因解码、基因检测?
Kahrizi综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征为精神发育迟滞,白内障,coloboma,脊柱后凸和粗面部特征(Kahrizi等人,2009年总结)。参见先天性糖基化Iq型疾病(CDG1Q; 612379),等位基因具有重叠特征的疾病。临床特征:常染色体隐性遗传;球茎鼻子;白内障;缺损;虹膜疣;电机延迟;胸椎后凸畸形;毛细血管瘤;智力残疾,进步;厚厚的朱红色边框。该病临床表征有:蒜头鼻;白内障;缺损;虹膜缺损;运动延迟;胸椎后凸;毛细血管瘤;进行性智力残疾;厚嘴唇。
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常染色体隐性遗传病
尿激肽释放酶活性降低的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,尿激肽释放酶活性降低的数据库代码是omim_id:612713。
尿激肽释放酶活性降低基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)