【佳学基因检测】长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测
遗传病、罕见病基因检测导读
根据河北基因检测机构所获得的患者基因检测 需求,长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测是一个儿科医生经常提出、为患者提供辅助诊断和鉴别诊断的遗传病分析项目。由于这一基因突变导致的疾病是一处罕见病,不同的医生会用不同的名字来 指代这一疾病。因此该基因检测项目又叫做长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测,LCHAD缺陷症基因分析,长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因测试、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查,长链3-OH酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病基因 鉴定遗传分析、三功能蛋白缺乏症1型基因检查。
什么样的人应当做长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测?
当新生儿出生后,如果出现进食困难、缺乏能量(嗜睡)、低血糖(低血糖)、肌肉张力弱(张力减退)、肝脏问题、眼睛后部感光组织异常,则应进行包括长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测的大范围基因检测。
长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶(LCHAD)缺乏症是一种罕见的疾病,它阻止身体将某些脂肪转化为能量,特别是在没有食物的时期(禁食)。
LCHAD缺乏症的症状和体征通常出现在婴儿期或幼儿期,可能包括进食困难、缺乏能量(嗜睡)、低血糖(低血糖)、肌肉张力弱(张力减退)、肝脏问题和眼睛后部感光组织(视网膜)异常。在童年后期,患有这种疾病的人可能会经历肌肉疼痛、肌肉组织破裂以及手臂和腿部感觉丧失(周围神经病变)。LCHAD缺乏症患者也有严重心脏问题、呼吸困难、昏迷和猝死的风险。
与LCHAD缺乏相关的问题可能在身体处于压力下时引发,例如在禁食期间、病毒感染等疾病或极端天气期间。这种疾病有时被误认为是雷伊综合征,这是一种严重的疾病,可能在儿童从水痘或流感等病毒感染中恢复时发生。大多数Reye综合征病例与在这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。
长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测大数据分析
目前佳学基因积累的长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶(LCHAD)缺乏症基因检测数据表明每62000名新生儿中会有一人出现长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶(LCHAD)缺乏症。广泛开展孕前基因检测可以进一步降低长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶(LCHAD)缺乏症的发生率。
长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测的科学依据——基因解码
根据《代谢性疾病的临床表征及其致病基因》H***A基因突变导致LCHAD缺乏。H***A基因在人体内编码合成线粒体三功能蛋白的酶复合物。这种酶复合物在细胞内能量产生中心线粒体中发挥作用。正如基因解码所揭示的那样,,线粒体三功能蛋白包含三种酶,每种酶执行不同的功能。这种酶复合物需要分解(代谢)一组称为长链脂肪酸的脂肪。长链脂肪酸存在于牛奶和某些油脂等食物中。这些脂肪酸储存在身体的脂肪组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间,脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。
导致LCHAD缺乏的H***A基因突变破坏了这种酶复合物的功能之一。这些突变阻止了食物和身体脂肪中长链脂肪酸的正常加工。因此,这些脂肪酸不能转化为能量,这可能导致这种疾病的一些特征,如嗜睡和低血糖。长链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸也可能堆积并损害肝脏、心脏、肌肉和视网膜。这种异常堆积会导致LCHAD缺乏症的其他症状和体征。
长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测如何阻断遗传?
长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症的基因解码指出长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症是以常染色体隐性遗传模式遗传的,这意味着健康的夫妇会生育出罹患疾病的孩子。虽然夫妻健康,但是如果没有进行长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测进行排除两个人携带致病基因的可能性,夫妻正常,也可能生育长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症的后代。但是如果在受孕前知道夫妻携带致病基因,就可以不改变婚姻状态的性况下,通基因检测及后续服务避免后代及二胎罹患疾病。