【佳学基因检测】Barber-Say综合症基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Barber-Say综合症是英文Barber-Say syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Barber-Say综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做Barber-Say综合症基因解码、基因检测?
Barber-Say综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征为严重的多毛症,特别是背部,皮肤异常,如高度松弛和冗余,以及面部畸形,包括大口畸形,眼睑畸形,眼球,异常和低耳,球鼻尖。具有发育不全的alae nasi和低额发际线(Roche等人,2010年总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;男性外生殖器异常;薄朱红色边框;听力异常;球茎鼻子;前哨的; Telecanthus;睑外翻;皮肤异常;皮肤干燥;多毛症;多毛症;广泛性多毛症;乳头发育不全/发育不全;外耳畸形。该病临床表征有:男性外生殖器异常;薄嘴唇;听力异常;蒜头鼻;鼻孔前翻;内眦距过宽;眼睑外翻;皮肤异常;干性皮肤;多毛症;女性多毛症;泛发性多毛症;乳头发育不全/不良;外耳畸形。
佳学基因Barber-Say syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Barber-Say syndrome致病鉴定基因解码
Barber-Say syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
Barber-Say syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Barber-Say综合症的数据库编码是omim_id:209885;ICD编码是Q87.0
Barber-Say综合症基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。
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